Phenylketonuria (phenyl-a-too-too-ee-um) หรือที่เรียกว่า PUK เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการสร้างกรดอะมิโน phenylalanin ผิดปกติในกระแสเลือด ฟีนิลอะลานินเป็นสารเคมีในอาหารหลายชนิดที่ช่วยสลายโปรตีนในอาหาร PKU เกิดขึ้นเมื่อยีนที่บกพร่องผลิตสารที่ช่วยให้ฟีนิลอะลานีลฟีนอลสร้างขึ้นในกระแสเลือด ซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง
PKU เกิดขึ้นเมื่อผู้ที่มีมันกินโปรตีนจำนวนมากโดยเฉพาะโปรตีนจากสัตว์เช่นเนื้อแดงหรือกินอาหารที่มีฟีนอลสูงเช่นอาหารคล้ายแอสพาเทม เนื่องจากฟีนอลไม่ได้ถูกเผาผลาญโดยร่างกายโดยทันทีและยังคงอยู่ในระบบของคุณ มันอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้ เมื่อฟีนอลสะสมในกระแสเลือด ฟีนิลอะลานีลฟีนอลจะทำให้ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น และในที่สุด หัวใจเต้นผิดปกติ
เช่นเดียวกับ phenyl-alkyl ketoaciduria ปัสสาวะ phenyl-ketone เป็นภาวะที่สืบทอดมาอีกประการหนึ่งซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของกรดอะมิโน phenylalanin ในเลือดเพิ่มขึ้น ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคประสาทชนิดด้อย ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์โดยทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่เป็นโรค PUK เบื้องต้นมักจะมีอาการเมื่อเขาหรือเธอกินอาหารที่มีฟีนิลอะลานีลฟีนอลสูงหรืออาหารที่มีสารให้ความหวาน อย่างไรก็ตาม บางคนที่มีอาการนี้มานานหลายปีอาจไม่เคยรับรู้ถึงอาการของตัวเองเลย
เช่นเดียวกับภาวะสุขภาพที่ร้ายแรง คุณควรปรึกษาแพทย์หากคุณมีอาการใดๆ ที่ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่น แพทย์จะสามารถวินิจฉัยและรักษาคุณและค้นหาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับอาการของคุณได้ หากคุณไม่แน่ใจว่าอาการของคุณคือ PKU หรืออาการอื่น ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับแนวทางการรักษาที่ดีที่สุด
อาหารที่มีสารให้ความหวานสูง ได้แก่ อาหารแปรรูปหลายประเภท อาหารที่อุดมไปด้วยฟีนอล ได้แก่ อาหารที่มีน้ำตาลสูง เช่น ขนมอบ ลูกอม คุกกี้ ไอศกรีม และเครื่องดื่มชูกำลัง เนื่องจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้ผ่านกรรมวิธีและมีน้ำตาลและฟีนอลจำนวนมาก จึงมีฟีนอลและแอสพาเทมสูง
ฟีนอลพบได้ในอาหารอื่นๆ เช่นกัน แต่ส่วนใหญ่มักพบในผัก ผลไม้ และเนื้อสัตว์ พบได้บ่อยในเนื้อสัตว์แปรรูป เช่น ฮอทดอก ไก่งวง เนื้ออวัยวะ และวัวกระทิง
การรับประทานโปรตีนและแอสพาเทมมากเกินไปในอาหารอย่างคุกกี้และอาหารที่มีสารให้ความหวานเจือปนเป็นสาเหตุสำคัญของฟีนอลในมนุษย์ แอสพาเทมกลายเป็นสารเติมแต่งยอดนิยมสำหรับอาหารหลายชนิด เนื่องจากใช้เพื่อเพิ่มรสชาติของอาหารแปรรูป ผู้ที่กินแอสปาร์แตมมากเกินไปจะเกิดอาการแพ้ฟีนอล ส่งผลให้มีอาการต่างๆ เช่น ปวดศีรษะ ปวดท้อง และคลื่นไส้
เมื่อคุณกินเนื้อสัตว์จำนวนมากและผลไม้บางชนิด คุณจะได้รับฟีนอลและแอสพาเทมด้วย คุณอาจมีอาการต่างๆ เช่น ซึมเศร้า อิจฉาริษยาโรคกรดไหลย้อนวิตกกังวล หงุดหงิด และท้องร่วง
แม้ว่า PKU จะพบได้บ่อยในผู้ที่มี PKU แต่ก็ไม่ใช่ทุกคนที่มี PKU มีบางคนที่เป็นโรคหายาก แต่คนที่เป็นโรคปกติจำนวนมากไม่มี PKU คนที่ไม่มี PKU ไม่ต้องกังวลเพราะระดับฟีนิลอะลานีนและแอสพาเทมในระดับปกติของร่างกายก็เพียงพอที่จะทำให้พวกเขาแข็งแรง ร่างกายจะสร้างฟีนิลอะลานีนและแอสพาเทมได้เพียงพอในตัวเอง
เมื่อรู้สาเหตุแล้ว ก็ถึงเวลามาดูวิธีรักษากัน แพทย์สามารถบอกวิธีรักษาสภาพของคุณได้
อาหารเพื่อสุขภาพไม่สามารถรักษา PKU ได้ แต่อาหารเพื่อสุขภาพสามารถควบคุมได้ ซึ่งหมายความว่าคุณควรหลีกเลี่ยงอาหารแปรรูปที่มีฟีนอลและแอสพาเทมสูง และพยายามกินผักและผลไม้ให้มากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเคยประสบกับอาการของโรค
About the author